Progeria, vagy Hutchinson-Gilford-szindróma

progeria betegség, más néven Hutchinson-Gilford szindróma - egy nagyon ritka, progresszív genetikai rendellenesség, amely hatására a szervezet a gyermekek kor gyorsan, kezdve az első két életévben.

Gyermekek progeria normálisnak tűnnek a születés után. Az első életévben betegeknél nyilvánvaló az ilyen jelek és tünetek a progeria a lassú növekedés és a hajhullás. Végül, a halál oka lesz a stroke vagy bármilyen szívproblémája munkát. Az átlagos várható élettartam egy gyermek Progeria mintegy 13 év, de néhány gyermek hal meg, mielőtt a másik, éppen ellenkezőleg, élhet 20 év vagy több.

Jelenleg nincs hatékony kezelés progeria, de van számos tanulmány meghatározza a lehetséges kezelések vagy gátlás a betegség kifejlődésének. Az előfordulási Progeria: körülbelül 1 gyermek 4 millió szülést.

Mi Hutchinson-Gilford szindróma. Okok progeria

Az orvosi szakirodalomban, a betegség néven is ismert Hutchinson-Gilford-szindróma. Minden ilyen betegségben szenvedő betegeknél jellemzi egyedi megjelenés, alacsony súlygyarapodás, növekedési retardáció és fejlődés a szervezetben. Megjelenése gyermekek Progeria specifikus, a betegség tünetei jellemzőek és egyedülálló: egy vékony orra hegyes, vékony ajkak, kis áll, kiálló fül, láthatóan csökkent az első része a koponya. Ezeknek a gyerekeknek jellemzi gyors hajhullás, hiányzik a bőr alatti zsír.

ülés készségek, állás és járás hátráltatja, a betegek nehezen mozog segítség nélkül. Szellemi fejlődés, ami jellemző, nem szenved, mentális képességek betegek lehetnek átlagos vagy átlag feletti. Korai korban betegeknél progeria (vagy Hutchinson-Gilford-szindróma) megjelenik ateroszklerózis, artériák merevvé válik. Ezért a fő halálok Progeria stroke vagy szívelégtelenség.

Minél idősebb a beteg, annál kifejezettebb az atherosclerosis szimptómáit és kardiális diszfunkció. Faji és nemi identitás nem fejeződik Progeria - ugyanilyen beteg és a fiúk és a lányok. Progeria előfordulhat nem csak a korai gyermekkorban, de a pubertás alatt, 14-18 év. Tünetek ebben az esetben alapvetően azonos formában a betegség jellemző kisgyermekek.

A fő és egyetlen oka progeria - mutációt LMNA gént.

Ez a gén biztosítja a normális működéséhez a fehérje, amely az úgynevezett lamin A. Ez a fehérje fontos alakjának meghatározása sejtmagot. Ő belép a mag-héj szerkezetet, vagy inkább a membrán körülvevő a sejtmagba. Mutációk, amelyek akkor jelentkeznek, amikor Progeria, kifejlődéséhez vezetnek abnormális variáns fehérje lamin A. A módosított burokprotein teszi instabil atommag, ezáltal a szervezet sejtek halnak meg idő előtt. Egy mutáns változata lamin (progerin) felhalmozódik a sejtekben. Így alakul ki a betegség progeria. Annak ellenére, hogy Progeria egy genetikai betegség, örökletes nem kerül átvitelre, azaz, ha az egyik házastárs beteg progeria, a közös gyermek a fuvarozó a betegség.

tünetei progeria

Tünetei progeria készlet. Az első helyen vannak nyilvánul külsőleg, vagyis a forma változása a fizikai paraméterek a szervezetben. Például:

• természetellenesen nagy szeme;
• szabálytalan alakú a koponya (kicsi alsó állkapocs, egy felső hatalmas része a koponya);
• vékony orra „horog”;
• kiálló fülek;
• lassú, abnormális növekedése fogak;
• állt ki a bőr alá, a fej, az arc és a vénák a test;
• magas hang;
• hiányában a zsírszövet a bőr alatti szövet és fejletlen izmok;
• kis kezek, keskeny és kiugró mellkas;
• hyperpigmentation;
• lehetnek jelen cianózis;
• atherosclerosis;
• elvesztése szemöldök, szempilla, haj (összesen hajhullás);
• a megjelenése szívzörej;
• megnövekedett bal kamrai;
• vagy halvány sárgás bőr;
• sárga körmök.

Külsőleg, a gyermek vagy serdülő szenvedő progeria, úgy néz ki, mint egy öregember. Minél idősebb a beteg, annál kifejezett tünetek, mint veszteség izom, csont, a késztermék súlyának csökkentését. Intelligence ebben a betegségben nem szenved, az immunrendszer megfelelően működik. Gyermekek Progeria tanulhat egy hagyományos iskolában. A fizikai aktivitás az ilyen betegeknél ellenjavallt, mert a szív szenved.

Módszerek kezelésére progeria

Annak ellenére, hogy elegendő tanulmány a betegség hatékony kezelésére Progeria jelenleg nem létezik. Válasz arra a kérdésre, hogyan kell kezelni progeria, modern tudósok még nem találtak. További vizsgálatok a diagnózis, általában nem végzik, mivel a külső jelei a betegség nagyon speciálisak.

A kezelés célja, hogy figyelemmel kíséri a páciens állapotától és monitoring tevékenység a szív.

Gyermekek kezelésére Progeria célja a tünetek csökkentését, a szív támogatására és megelőzés a szívbetegség. Leghatékonyabbnak a következő séma:

1. Az aszpirin.

Ez csökkenti a szélütés, szívroham.

2. Készítmények koleszterincsökkentő (különösen a sztatinok).

3. Az antikoaguláns (vérhígító).

Szükséges a megelőzésére fogyás és normalizálása növekedés.

5. A fizikai gyógykezelés, növelje a közös mobilitást.

6. az érelmeszesedés megelőzése, ideértve a megfelelő táplálkozás, a diéta.

Megelőző intézkedésként veszteség és rombolás őrlőfogak ilyen betegeknél az eltávolítása az elsődleges fogak. Erre azért van szükség, mert a tejfog gyorsan elbomlanak, ez a folyamat rontja a zápfogak kitör, és elősegíti a betegségek kialakulásánál a száj, íny.

Progeria betegek kell enni egy kiegyensúlyozott, mérsékelten kitett fizikai megterhelés, járni több, pihenni. A prognózis progeria általában kedvezőtlen, mert a konkrét oka a betegség nem gyógyítható.

• Jogsértések pubertás. Korai pubertás, menstruáció előtti, korai thelarché - okai, tünetei és kezelése a korai pubertás a fiúk és a lányok, a korai menstruáció és a korai thelarché lányok
• Mi endemikus kreténizmust? Az okok, a fejlesztés tünetek - a szerkezet és a funkció a pajzsmirigy, kreténizmus öröklés. Okai kretenizmus gyermekeknél. Diagnózis és tünetei endemikus kreténizmust, kezelés, betegség-megelőzési intézkedések
• Törpeség Levi-Lorain (satnyulás). Postpartum hipofízis nekrózis (Sheehan-szindróma, panhypopituitarism) - lehetséges okát alacsony termet, törpeség tünetek, kezelés a növekedési hormon-hiány. Mi a szülés utáni hipofízis nekrózis (Sheehan-szindróma), okai, tünetei, kezelése hypopituitarismus
• Alulműködése az agyalapi mirigy. A növekedési hormon hiánya. Hypogonadismusban (Kallman-szindróma) - szerzett, veleszületett vagy idiopátiás növekedési hormon hiány tünetei, okai és kezelése növekedési hormon hiány. Az okok a hipogonadizmus, tünetek és kezelés Kallman-szindróma
• Az emberi genom, a tanulmány a DNS-t. A történelem a modern genetika - a verseny, hogy az emberi gének megfejtésére, vagy aki gyorsabb?

Azt is olvastam: