Progeria jelei progeria és leírás

Progeria egy ritka genetikai hiba. Meg kell jegyezni, a megjelenése változások a belső szervek és a bőr. Ennek az az oka - az öregedési folyamat, amely idő előtt. Besorolás magában Progeria gyermekek és felnőttek. A világban nincs több mint nyolcvan esetben egy ilyen betegség.

Ez a ritka betegség abban nyilvánul meg, hogy a gyors elöregedése már gyermekkorban kezdődik. A kezelés a betegség nem reagál. A betegség vezet jelentősen atherosclerosis. Az eredmény egy szívbetegség. Továbbá, a stroke alakulhat ki.
A várható élettartam ebben a betegségben szenvednek, mint általában, mintegy tizenhárom év. Ugyanakkor bizonyos esetekben a gyermek él akár húsz évig.

Azt is gyakran hallani ilyen cím a Hutchinson-Gilford szindróma. A betegség oka egy mutáció fordul elő, hogy a LMNA gént. Az eredmény egy egyetlen fehérje termelési folyamat. Egy ilyen fehérje, amely nem normális, növeli a halál kapcsolatos test sejtjeinek fordul elő, hogy idő előtt.

Leggyakrabban a megjelenése a gyermek született a betegség, úgy néz ki normális. Kezdve két évvel a betegség, ott van a megjelenése bizonyos rendellenességek fejlesztésével kapcsolatos. Ez abban nyilvánul meg, a növekedés, ami lelassult. A súly gépelt rossz. Azt is hívni további megnyilvánulásai. Ezek jelentős hajhullás érinti. A test van jelölve zsírégetést. A bőr olyan formában, amely nem felel meg a gyermek életkorát. Jelzett zavar a csípő, a különböző anomáliák, valamint az ízületi merevség.

Kell figyelni, hogy a diagnózist, amelyet használnak. Diagnosztizálni progeria végzett gondos tanulmányozása történelem - nem csak a személyes, hanem a család. Ez figyelembe veszi az ilyen jelenségeket, mint a növekedés, hogy a szegény súlygyarapodás. Ezen kívül fontos, hogy orvosi vizsgálat elvégzésére. A diagnózis történik, figyelembe véve a jelenléte a jellegzetes tünetek. Különösen ezek a tünetek, mint a hajhullás, növekedési retardáció, amint ebben a korban a két év alatt.

Továbbá, vizsgálatok végezhetők. Ez segít a diagnózis progeria. Ezen túlmenően, lehetővé válik, hogy értékelje a fejlesztési lehetőségek a gyermekkori érelmeszesedés. Ha vizsgálatot végzünk HDL vérvizsgálat. A valószínű egy olyan helyzet, amikor a diagnózis kimarad. És szállítási végezhetők bizonyos késéssel. Két ilyen pont miatt egy ritka betegség.

Most progeria nem kezelik. Ennek ellenére, ez lesz egy fontos orvosi ellátás, amelyet meg kell rendszeresen. Ez hozzájárulna lassítja a haladást a betegség. Ezen kívül, a megfelelő intézkedéseket az orvosok csökkentésének elérése a jellemző tünetek. Az érintett típusú gyógyszerek. Is gyakorolták az élelmiszer-adalékanyagok használata. Megjegyzi továbbá, műtét és rehabilitáció.

tünetei progeria

Mi Progeria tünetek? Progeria okoz gyors és korai öregedés a szervezet. A születés, baba úgy tűnik rendes gyerek. Tünetek jelentkezése Megjegyezzük évesen körülbelül két évig. Ez abban nyilvánul meg, hogy nincs fejlődés. Súly toborzott nagyon rossz, lassú növekedés. Bőr öregedését adott. Ebben az esetben a szervezet elveszti a zsírszövetet. További tünetek ahhoz, amit ízületek merevsége jellemzi. A törzsön és a végtagokon jelölt a bőr megvastagodása, és látható fotokémiai. Ezen kívül jelentős zavar a csípő.

Kell figyelni hektár fej, az arc. Összehasonlítva az arc, a fej nagyon nagy. Van egy veszteség szempilla és szemöldök. Hair kiesik. A szem és a fej jelöli vénák. Az alsó állkapocs kicsi. A fogak jellemzi rendellenes növekedése. Ez a veszteség a korai felnőtt fogak.

Ennek eredményeként, ez jelezte az artériák megkeményedése, hogy túl korán indul. Meg kell érteni, érelmeszesedés. Ennek eredményeként - a megjelenése szívbetegség. Emellett előfordulhat, hogy a stroke. Várható élettartam időtartama tartalékok 13 év, de bizonyos esetekben, az emberek ezzel a betegség hosszabb ideig élnek.

Listája Progeria tünetek tekintik a leggyakoribb, meglehetősen kiterjedt. Ez magában foglalja, mindenekelőtt, az idő előtti öregedés. Mintegy három évvel van növekedés megállása. Van mentális retardáció. Van egy formája az orr, amely a csőr. A bőr vékony elég. Körülbelül 9-24 hónap, és kezdetét a növekedés visszamaradása. Van egy betegség, például atherosclerosis. A bőrön megjegyezte, a megjelenése szenilis változásokat.

Watch lehet vérerek látható a felszínen. Megnyilvánulása lesz törpeség. Ott van a fogászati ​​betegségek. Elveszett testzsír. Van fáradtság. Elveszett szempilla és szemöldök. A fejen vannak szőrszálak vellus és ritka. Ott van a szív- és érrendszeri betegség. Megfigyelt csontváz hibák, a megjelenése a köröm hibák. Megjegyzi továbbá, néhány további jellemző a betegség tüneteit.

progeria kezelés

Ma, nincs ismert módszerekkel, a használata, ami megakadályozná az előfordulása, mint a betegség. Továbbá, nincs kezelés. Ahhoz, hogy lassítani a betegség, hogy csökkentheti bizonyos tünetei, orvosi segítség nagyon fontos. Feladatok ha dolgozik, az ilyen betegek vonatkoznak minimalizálása tüneteket. Ezen kívül fontos, hogy megvalósuljon a várható élettartam növekedése és a minőség javítása.

Amikor a kezelést alkalmaznak egyéni megközelítés. Ki végzett tanulmány a módszerek gyakorolják a betegség kezelésében. Klinikai vizsgálatok folynak a kábítószerek. Persze, vegyenek részt a kezelés egy ilyen betegségben szenvedő betegek csak képzett orvosok.

A ritkaság ez a betegség az oka annak, hogy a diagnózis késleltethetik vagy javasol diagnózist nem lehet szállítani. Ezen túlmenően, a tünetek megfigyelt progeria, képes utánozni a megnyilvánulása egy részletes listát a más betegségek közös. A betegség oka a mutáció Gena Lamina. Ezt a mutációt jellemzi az a tény, hogy nem öröklődik. Valószínűleg ez a változás véletlenszerű hosszú fogantatás előtt zajlik. Azonban az ilyen megjegyzések nagyon ritka.

Ez a genetikai betegség megkönnyíti jelentős gyorsulást a folyamat az öregedéssel kapcsolatos. Ebben a gyorsulás körülbelül nyolc-tíz alkalommal. Így az öregedő baba egy éven belül kerül sor, mintegy 1015 éves. A gyermek ezzel a rendellenességgel, aki betölti a nyolc év, akkor meg nyolcvan évig. A bőre lesz ráncok, és a szín jelöli a kopaszság. Halál miatt előfordul, hogy a betegségek előfordulása, amelyek jellemzője az idős kor.