Progeria - egy

Progeria (ógörög προσ- -. Over, γέρων - régi) - egyike azon ritka genetikai hibák. A progeria elő változást a bőr és a belső szervek. amelyek miatt az idő előtti öregedés a szervezet. Kategorizálja gyermekek progeria (Hutchinson-szindróma (Hutchinson) -Gilforda) és progeria felnőttek (Werner-szindróma).

Az ok gyermek Progeria - mutáció LMNA, kódoló lamin A. Lamins - fehérjék, amelyek adott réteg beépített sejtmagba membránok. A legtöbb esetben progeria szórványosan fordul, több család bejegyzett testvérek. többek között vérrokon házasságok, amely alapján feltételezhető a autoszomális recesszív öröklődést. A bőrsejtek betegek találtak megsérti a DNS-javításban és a klónozás fibroblaszt. sorvadásos változásait, az epidermisz és a dermisz, eltűnését a szubkután zsír.

Bár a gyerekek progeria lehet veleszületett, a betegek többsége a klinikai tünetek általában megmutatkoznak a 2-3 éves élettartam. Lelassul, a baba növekedését, jelzett sorvadásos változásait a bőrben, a bőr alatti szövetek, különösen az arcon, a végtagokon. A bőr vékony, száraz, ráncos, a test lehet sklerodermopodobnye zsebek, szabálytalan hyperpigmentation. Keresztül az elvékonyított bőr áttetsző erek. Megjelenése a beteg: egy nagy fej, elülső halmok emelkedjen túl a kis hegyes ( „madár”) olyan személy coracoid orr, az alsó állkapocs fejletlen. Vannak még izomsorvadás, degeneratív folyamatok a fogak, a haj és a körmök vannak változások ízületi készülékek, szívizomban, hypoplasia a nemi szervek, a károsodott zsíranyagcsere, szürkehályog, érelmeszesedés.

Várható élettartam Gyermekek Progeria - 13 év. A legtöbb források arra utalnak, életkor halál 7-27 év, esetek felnőttkor elérése ritkák. Tudd egyetlen beteg esetében, aki túlélte a 27 éves mérföldkő - Japán leírt Ogihara és mások 1986-ban, és élt 45 éven át. [2]

felnőttek

felnőtt progeria egy autoszomális recesszív örökloydésmenetet. A hibás gént - WRN (ATP-függő helikázt gén). Ez azt sugallja, csatlakozás folyamatát károsodott DNS-javítás, a kötőszövet metabolizmus.

Szövettan: laposabbá az epidermisz, homogenizálás és sclerosis a kötőszövet, a bőr alatti szövet atrófiáját cseréje a kötőszöveti rostok. Klinikailag a betegség manifesztálódik a pubertás alatt. Növekedési retardáció, hipogonadizmus tüneteit. Általában a harmadik évtizedében a beteg életét fordul szürke és nem esik ki a haj, a szürke hályog. fokozatosan elvékonyodik a bőr és a bőr alatti szövet sorvadás a pofán és a végtagokon, úgy, hogy a kezek és lábak különösen vékony. Vannak zsebek a sklerodermopodobnogo tömítés dyschromia, legkifejezettebb a disztális végtagok és az arc, hogy együtt a vékony coracoid orr, összeszűkült szájnyílással ad neki egy maszk-szerű. A földön, ki van téve a nyomásnak hyperkeratosis, krónikus Nehezen gyógyuló sebek. Talált csontritkulás. metasztatikus lágyszövet meszesedés, kevésbé osteomyelitis. Gyakran van a cukorbetegség. jelek, amelyek, mint a korai tünetei a generalizált atherosclerosis, általában betegeknél kimutatott a korosztály 30-40 év; előforduló malignus elváltozások (például, bőrrák, Kaposi. adenokarcinóma).

Diagnózis a klinikai tünetek alapján. A differenciáldiagnózis végezzük veleszületett poykilodermii, scleroderma. A kezelés tüneti, elsősorban olyan megelőzésére atheroscleroticus szövődmények, kiküszöbölve a cukorbetegség, a vénás fekélyek. Úgy hajtjuk végre egy terapeuta, endokrinológus vagy más szakember, attól függően, milyen klinikai tüneteket. Prognózisa kedvezőtlen hasznosítás; A legtöbb beteg hal meg az érelmeszesedéses szövődmények és a rosszindulatú daganat. Megelőző karbantartás nem fejlődött.

Azt találtuk, hogy súlyos emberi Progeria, Hutchinson-Gilford-szindróma, társított molekuláris változások, amelyek jellemzője a normális öregedés. mint például a genomiális instabilitás, csökken a telomerhosszúság homeosztázis és a zavar az őssejtek. Ezek az adatok együtt genetikai élettartam kutatás vezetett ahhoz a hipotézishez, hogy a progeria szindrómák gyorsított számos patológiás változások, amelyek rendszerint a szokásos öregedési folyamatot [3].

A művészetben

jegyzetek

irodalom

Nézze meg, mit „Progeria” más szótárak:

Progeria - aging magyar szótárban szinonimái. progeria főnév. száma szinonimák: 1 • öregedés (15) szótár ASIS szinonimái. VN Trishin ... szótára szinonimák

Progeria - Progeria, nanisme szenilis, presenilnayainvolyutsiya, senilizm. Ritka betegség, az első leírt Gilford (Gilford), korai enfeeblement a test kapcsolódó alulfejlettsége. A főbb jellemzői éles növekedési retardáció ... Nagy Medical Encyclopedia

Progeria - I Progeria (görög progērōs idő előtt megöregedett.) Jellemzett kóros állapotot a komplex változások a bőr, belső szervek okozott idő előtti öregedését a szervezet. A fő formája van progeria gyermek ... ... Medical Encyclopedia

Progeria - méz. Progeria jellemzett kóros állapotot az idő előtti öregedés, a test (a megjelenése megereszkedett bőr, alopetsyi, madár arcát, stb). • Progeria felnőttek (Vernerasindrom) (* 277.700, 8r12, a WRN gén hibája, p) látható ... ... Betegség Directory

Progeria - (progeria ;. görög progeros korán idősebb körülbelül + geras időskori), olyan állapot, amelyet a korai öregedés ... Nagy Medical Dictionary

Progeria - (görög progeros -. Soron kívül idősebb). Lásd. Werner-szindróma, Hutchinson-Guilford szindróma ... értelmező szótár pszichiátriai szempontból

Progeria - (Gk progeros -. Idő előtti öregedés) - lásd Werner-szindróma, Hutchinson Guilford szindróma .. * Korai öregedés okozta a hipotalamusz agyalapi rendszer ... Encyclopedic szótára Pszichológiai és Pedagógiai

Progeria - súlyos betegség, amelyet alacsony termet; (Különösen a törpeség) és a korai megsértése mentális képességek, amely hasonló ahhoz, ami az időskori ... Dictionary of Psychology

Progeria - (progeria) egy igen ritka állapot, amelyben egy fiatal gyerek megjelennek és elkezdik a haladást minden jelét gyors öregedés, hogy az öregség eléri kezdete előtt a serdülőkor ... Dictionary of Medicine

• Progeria. Dzhessi Rassel. Ez a könyv lesz összhangban a rendelését Technology Print-on-Demand technológiát. High Quality Content Wikipedia cikket! Progeria én? (Ógörög -. - meghaladó -. Régi) - ... Tovább Vásárlás 1125 rubelt