Kromoszómák egészséges és beteg ember

Ha figyelembe vesszük a szervezetben a sejtek szintjén, ez egy szerkezeti egysége egy kromoszóma, amely tartalmaz géneket. Ez a görög szó szó szerinti fordításban „testfestés”. Ez azt jelzi, hogy a szétválás a kromoszóma festett sejtek jelenlétében természetes színezékek. Tény, hogy ez az értékes információ hordozó, és egy eltérés kromoszóma száma mutatja során a kóros folyamatot.

Hány kromoszómák normális emberi

A statisztikák szerint az 1% -át újszülöttek tűnik, hogy élettani rendellenességek genetikai háttere hiányos sorozat. Ezért az orvosok értetlenül ilyen globális egészségügyi probléma a világban szemügyre a sejtek szintjén. Tehát, egy egészséges szervezet, vannak 23 pár kromoszómát, vagyis 46 egység. 1955-ig, a tudósok nem volt kétséges, hogy már csak 24 pár hibát számítás készült ismert tudós Teofilus Peynter és fix, hogy a másik világítótestek gyógyszer - Jo-Hin Tyo és Albert Levan.

Általános információk a kromoszóma

Fontos megérteni, hogy a morfológiai jellemzőit kromoszómák azonos, míg a szomatikus és a csírasejtek különböző kromoszóma készlet. Diplomások részletesen elmagyarázza, mi a különbség:

1. Sex sejtek (ivarsejtek) haploidok kromoszómák, és abban az esetben a sikeres megtermékenyítés férfi és női ivarsejtek egyesítjük egyetlen zigóta. Különbségek kromoszóma strukturális, morfológiai, például a nők egy pár XX hímek - XY.
2. A szomatikus sejtek diploid kromoszóma készlet, azaz kétszer, osztva a klasszikus pár - a férfi és női sejtek. A kromoszómák mérete hasonló, morfológiai karakterek.

A morfológiai elváltozások figyelhetők kromoszómák a sejtosztódás során, amikor az összes páros. Annak ellenére, hogy ezek a folyamatok számos, az összes pár változatlan marad. A kromoszómák száma befolyásolja az egészségi és szellemi fejlődését az ember, így az orvosok kezdik komolyan vegyenek részt egy ilyen globális probléma is, ha terhességet tervez. Ezért a nőgyógyász erősen ajánlott, hogy látogassa meg a genetikus, hogy szükség van, hogy kiad egy sor klinikai vizsgálatokban.

Egy kromoszóma a pár megy az ember a biológiai anya és a többi - az apa és 23 pár határozza meg a szex a születendő gyermeket. Feminine jellemzi kombinációja a szimbólum a XX és a férfi - XY. Tanulmányozása az emberi kariotípus tisztázni kell, hogy a kromoszóma meghatározott egy egészséges személy 22 pár autosomes plusz egy nő, egy férfi kromoszóma (nemi). Tanulmányozva jellemzőinek kombinációja kromoszómák ugyanabban a sejtben, lehetséges, hogy meghatározzuk a pontosság az emberi kariotípus. Ha van sérti a sejtmag, a tulajdonos komoly egészségügyi problémákat.

Lehetséges problémák a genetikai szinten

Tény, hogy a probléma lehet több, és minden kezeljük, mint az egyéni klinikai kép. Lehetséges betegségek alább felsorolt, nem lehet sikeresen kezelni kezdete után egy beteg gyermek a világra. Ezek:

1. Aneuploidy - patológiás folyamat sérti az egyes kromoszómák.
2. Monoszómia - patológiás folyamat hiányában homológ kromoszómák.
3. Poliploidiát - kóros jelenség, ha a szám a haploid készletek több mint diploid.
4. Triszómia - jelenlétében egy extra kromoszóma, tetrasomiya - két.

Ezek a körülmények nem utal a szabályokat lehet meghatározni a méhben. Az orvosok azt javasolják a terhes nő, hogy végre az abortuszt, vagy egy újszülött születik komoly egészségügyi problémákat. Ez abszolút ellenjavallat hagyni, különben a nő lesz egy életen át kell felnevelni tiltva.

Hány kromoszómák emberekben Down-szindrómás

Nem mindig felelnek meg a számát kromoszómapár norma szabványoknak. Genetikus valamilyen hibát, ha egy terhes nő érkezik az önkéntes tesztelés. Csökkent kromoszómák száma határozza meg az egészségügyi problémákat, beleértve az orvosokat release:

• Down-szindróma;
• Klinefelter-szindróma;
• Shereshevkogo-Turner-szindróma.

Genetikai alkotó számos konzervatív módszerek nem lehetséges, de természeténél fogva már gyógyíthatatlannak tekintik diagnózis. Ha egy egészségügyi probléma okát a méhben, a jövő anya ajánlott megszüntetni a terhességet. Ugyanakkor kifejti, hogy különben a fény lesz a beteg gyerek, lehet, hogy a külső deformitás.

További információ a Down-szindróma

Külön meg kell leírni Down-szindróma, melyet először diagnosztizálták a 17. században. Számának meghatározása kromoszómapár akkoriban nagyon nehéz volt, és a szám a beteg gyermekek megdöbbentő számokat. Így 1000-ben a csecsemők már 2 Down-kóros betegek. A betegség tovább tanulmányozzuk a genetikai szinten, és ez határozza meg, hogy van egy kromoszóma beállítva.

Kiderült, hogy a 21 pár van hozzákapcsolva egy másik kromoszómán, ami a teljes kromoszómák száma - 47. A patológiás folyamat jellemzi a spontán kialakulásának és megelőzik annak fejlődését rendellenességek, mint például diabetes mellitus, megnövekedett sugárzási dózis, előrehaladott életkor a biológiai szülőket, a jelenléte bizonyos krónikus betegségek.

A gyermek Down-szindróma külső különbségek egészséges gyermekek. Ezek közül a keskeny és széles homlok, nagy fülek, térhatású nyelvet, nyilvánvaló mentális retardáció. Amellett, hogy a vizuális jelek a beteg egy komoly egészségügyi probléma, amely az összes szervek, rendszerek.

Már csak azt kell hozzátenni, hogy a kromoszóma szám a gyermek nagymértékben függ az anya genomban. Ezért, mielőtt a terhességet tervező, kívánatos, hogy egy teljes klinikai vizsgálat, időben határozza meg a rejtett problémák a saját testét. Csak nincs ellenjavallat, akkor gondolj a sikeres fogamzás és a fényes jövő, a gyermek.