Hogyan lehet azonosítani a Down-szindróma

Down-szindróma - egy genetikai rendellenesség, amely által okozott patológiai folyamatban kromoszóma szegregáció kialakulása során ivarsejtek, amely a szállítási örökletes információt a szülők a gyermekeiknek. A legtöbb Down-kóros betegek helyett a két 21-X-kromoszóma van három. Egy kisebb százaléka az esetek, de ezek mind még mindig ott van, amikor a patológia jelenlétével összefüggő kromoszóma fragmensek.

Ma, az egészségügy vesz minden intézkedést, hogy minden nő, amelynek teljes körű információt, lehet, hogy saját döntéseket terhessége. Ha úgy gondolja, hogy egy nő egy gyermeket valószínűséggel Down-szindróma, akkor lehetőséget ad arra, hogy egy számos különböző tanulmányok pontos diagnózis megerősítésére. A felmérés használt szűrési módszerek biztonságos és könnyen tartható.

Prenatális szűrés - komplex diagnosztikai intézkedések, amelyek azonosítják a bruttó rendellenességek magzati patológia. Ultrahang (US) hajtjuk végre 10-14 hetes terhesség, tarkóredoyt van jelölve. 20-24 hetes határozza hibák az agy és a gerincvelő, a vesét és fejlődési végtagok, arc patológia, fejlődési rendellenességek az emésztőrendszer.

30-32 hetes talált szívbetegség, húgyúti elzáródás, hydrocephalus. Bár a szakértők ultrahangos diagnózis, hogy a feltételezés a jelenléte Down-kór, a magzatra még számos alapvető funkciók, még az ultrahang, hogy meghatározzuk a Down-szindróma nem olyan egyszerű. Ez szemrevételezéssel és gyakran diagnosztizálják a Down-szindrómás születik egy normális gyerek. Biokémiai szűrés végzett 10-13 terhességi hét, hogy pontosabban határozza meg a változást a speciális anyagok, amelyek befolyásolják a kialakulását betegségek a szervekben.

Miután érzékelte, nagy a kockázata van rendelve invazív módszer diagnosztizálására magzati kariotípus. Elvégzése után végzett megfelelő vizsgálatok és az eredmények, ha azok pozitív, hozzárendelt aminiotsentez vagy chorio biopszia, amely magában foglalja a készítmény magzatvíz a magzatvíz üreg és a tanulmány a magzati sejtek. A magzatvíz terhes nő csinál egy mikroszkopikus szúrt a has, és a segítségével egy vékony tűt mintavétel a magzatvíz.

Ezt a módszert a diagnózis a terhes nők idősebb harmincöt éves, de mivel néhány jellemzője ez a módszer nem alkalmas a teljes szűrés a terhes nők. Különösen a gyermek Down-szindrómás is született és egy nő 20 éves. Ez számukra kifejlesztett noninvazív születést megelőző vizsgálat, amely lehetővé teszi, hogy azonosítsa a különböző biokémiai markerek vénás vért a terhes nők. Chorionboholy mintavétel defektet a nő hasára a kerítés anyag a méhlepényen.

Platsentotsentez felfedje a hatása után a korábbi fertőzés a terhesség alatt. Végzett a terhesség második trimeszterében, altatásban. Cordocentesis által használt módszer 18-hetes a vizsgálat köldökvér. Tünetei a szindróma leírták az angol orvos Langdon Down 1866-ban. Úgy ejtik és észrevehető még a legelső napon az újszülött életét.

Az ilyen gyermekek néznek különböznek a többi gyerek: kis álla, jelenlétében függőleges bőrredő lefedő mediális szemzug lapos orrnyereg, keresztirányú tenyéri gyűrődések kiálló nyelv, fehér folt a szivárványhártya (foltok Brushfilda). Jellemzőjük a végtagok jelentős távolságot a hüvelyk- és mutatóujj, kisujj görbe. Gyermekek állni ferde mongoloid alakú szemek, egy kis fej, rövid nyak, lapos arc, malocclusion.

Ők születtek, rövid karok és lábak, koordinációs és gyenge izomtónus. Gyakran előfordul veleszületett leukémia vagy szűkülete duodenum atresia. Ezen túlmenően, a gyermekek ezt a diagnózist gyakran azonosítják a szívbetegségek és a betegségek az endokrin rendszer. Jellemzőjük a lassúság, a csontok növekedését torzítás, fejlődési zavar és a mentális retardáció. Down-szindróma okozza véletlenszerűen, véletlenül.

Ez nem befolyásolja a környező Sereda. A százalékos extra példányt kromoszóma 21 elsajátítását: 88% - az anya; 8% - az apa; 2% - a hibák miatt a sejtosztódás során a megtermékenyítés után, amikor csatlakoztatja a petesejt és a spermium; Az utóbbi időben a diagnózis megakadályozza a születési született gyermekek diagnózisa Down-szindróma. Igénybevétele diagnosztikus lehetővé teszi, hogy megvédjék magukat a nem csak a terhesség alatt, hanem az egész élet.