Hány kromoszómák emberi egészségre, az egészségügyi népszerű Le

A fő hordozója a genetikai információ

Mint ismeretes, a kromoszóma - egy meghatározott nukleoprotein (stabil komplex, amely a fehérjék és nukleinsavak) szerkezete a sejtmagon belül az eukarióta sejtek (azaz azokat, amelyek az élőlények, mely sejtek egy mag). Fő feladata - tárolása, szállítása és megvalósítása a genetikai információt. Ez csak akkor látható a mikroszkóp alatt folyamatok során, mint például a meiosis (Division kettős (diploid) génkészlet a kromoszóma létrehozását ivarsejtek) és mycosis (sejtosztódás során fejlődés a szervezet).

Mint már említettük, a kromoszóma áll dezoxiribonukleinsav (DNS) és fehérjék (mintegy 63% -a tömeg), amely rá van csévélve rajta fonalat. Számos tanulmány területén citogenetikai (a tanulmány a kromoszómák) kimutatták, hogy a DNS a fő hordozója öröklődés. Ez olyan információ, amelyet a későbbiekben bevezetik az új szervezetben. Ez a komplex gének a haj és a szem színét, magasság, több ujjal, és így tovább. Mely gének kerül át a gyermek határozza meg fogantatás.

Képződése kromoszómák az egészséges test

A szokásos 23 pár humán kromoszómák, amelyek mindegyike felelős egy adott gént. Összesen 46 (23h2) - hány kromoszómák egy egészséges személy. Egy kromoszóma örökölt az apa, a másik át az anya. Kivételt képez ez alól a 23 pár. Ez felelős az egyén neme: nőstény nevezik XX, és a férfiak - mindkettő XY. Ha párosítva kromoszómák - diploid készlet. A csírasejtek elválasztjuk (haploid set), mielőtt további vegyület a megtermékenyítés során.

A jellemzők kombinációja kromoszómák (mennyiségi és minőségi), úgy ugyanabban a sejtben, tudósok kariotípus. Zavarok benne, attól függően, hogy a természetétől és súlyosságától ad okot különböző betegségek.

Eltérések a kariotípus

Minden megsértése a kariotípus a besorolási hagyományosan két csoportba sorolhatjuk: genomi és a kromoszóma.

Amikor genomi mutációk megjegyezte számának növekedése a teljes kromoszómák vagy kromoszóma számok egyik pár. Az első esetben az úgynevezett poliploidia és a második - aneuploiditás.

Kromoszóma-rendellenességek módosítását az kromoszómák, és közöttük. Anélkül, hogy a vadonban tudományos, akkor a következőképpen írható le: egyes régiókban a kromoszómák nem tud jelen lenni, vagy meg kell kétszerezni a többiek rovására; megbízás megszakított gén szekvencia, vagy megváltozott a helyét. Rendellenességei szerkezetű előfordulhatnak egyes humán kromoszóma. Abban a pillanatban, részletesen változások mindegyikre.

Nézzük laknak a legismertebb és legelterjedtebb genomi betegségeket.

Úgy írták le, 1866-ban. 700 csecsemők általában egy gyerek egy ilyen betegség. A lényege az eltérés, hogy egy pár 21 csatlakozik a harmadik kromoszómán. Kiderült, hogy, ha a csírasejtekben a szülő kromoszóma 24 (kettős 21). Egy beteg gyermek eredményeként 47 - ennyi kromoszómák emberi Down-szindróma. Ilyen betegségek hozzájárulnak a vírusos fertőzés vagy ionizáló sugárzás, át a szülők, valamint a cukorbetegség.

Down-szindrómás gyermekek értelmi fogyatékos. Megnyilvánulásának kezelésére is jól látható a külső túl nagy nyelv, nagy fülek szabálytalan alakú bőrredő a szemhéj és a széles orrnyereg, fehéres foltok a szemek. Az ilyen ember él átlagosan negyven éve, mert többek között a szívbetegségek kockázatát, problémák a belek és a gyomor, fejletlen nemi szervek (bár a nők képesek lehetnek ellátni a gyermekek).

A kockázat születési a beteg, annál nagyobb az idősebb szülők. Jelenleg technológiák kimutatására kromoszomális rendellenesség korai szakaszában a terhesség. Idős párok kell alávetni egy ilyen teszt. Ne zavarja, és a fiatal szülők, ha a családban az egyik teljesül Down-kóros betegek. Mosaic betegség (sérült kariotípus a sejtek) van kialakítva már abban a szakaszban az embrió, és a kor a szülők nem.

Ez a rendellenesség triszómia tizenharmadik kromoszómán. Ahol ez ritkábban fordul elő, mint az előző szindróma (1: 6000) leírtuk. Ez akkor fordul elő, amikor csatlakoztatja egy extra kromoszóma, valamint sérti a kromoszóma szerkezete és újraelosztása azok részei.

Patau-szindróma, diagnosztizált három jelek: microphthalmia (kis méret a szem) Polydactylia (A több ujjal), ajak- szájpadhasadék.

csecsemőhalandóság ez a betegség körülbelül 70%. Legtöbbjük nem élnek, legfeljebb 3 év. Az arra hajlamos egyének ez a szindróma a szívbetegségek és / vagy az agy leggyakrabban megfigyelt problémák más belső szervek (vese, lép, stb).

A legtöbb babák, akik tizennyolcadik 3. kromoszómán, die röviddel a születés után. Úgy ejtik alultápláltság (emésztési problémák, amelyek nem teszik lehetővé, hogy a gyermek hízik). Tágra nyílt szemmel ülő fülek alacsony található. szívbetegség gyakran előfordul.

Hogy megakadályozzák a beteg születési kívánatos, hogy átmenjen egy speciális vizsgálat. Kötelező vizsgálatok azt mutatták, a nők szülés után 35 éves korában; szülők, rokonok, akik ki vannak téve az ilyen betegségek; betegek pajzsmirigy problémák; nők, akik vetélés.

Rusenko Tatiana, www.rasteniya-lecarstvennie.ru